目的   探讨宏基因组学测序（mNGS）在获得性免疫缺陷综合征（AIDS）合并利什曼病诊治中的价值，提高临床对利什曼病的认知及诊疗水平。方法 回顾性分析2021年12月28日武汉大学中南医院收治的1例AIDS合并内脏利什曼病（VL）并发噬血细胞综合征患者的临床资料及诊疗经过。结果 该患者因发热入院，入院后辅助检查提示外周血粒系、红系、巨核系细胞减少、肝肾功能不全、低纤维蛋白原血症、炎症指标水平明显升高，骨髓细胞学提示噬血细胞综合征，常规检查诊断不明确且经验性抗感染治疗无效，送检外周血mNGS检出利什曼原虫序列1 262条（杜氏利什曼原虫序列80条，婴儿利什曼原虫20条），最终诊断为AIDS合并内脏利什曼病、噬血细胞综合征，予以葡萄糖酸锑钠（0.6 g/d静脉滴注，疗程为10 d）及比克替拉韦/恩曲他滨/丙酚替诺福韦（50 mg/200 mg/25 mg口服）抗HIV治疗后好转出院，院外随访未见复发。结论 mNGS具有重要诊断价值，尤其对常规检查诊断不明的AIDS患者。AIDS患者尽早启动HARRT，对改善患者预后、预防VL复发具有重要意义。