【摘要】目的 评价脑脊液宏基因组二代测序（mNGS）在获得性免疫缺陷综合征（AIDS）患者合并中枢神经系统（CNS）感染诊断中的临床应用价值，了解AIDS患者合并CNS感染的病原谱。方法 收集2021年1月至2022年8月于武汉大学中南医院收治并诊断为AIDS合并CNS感染者的临床资料、mNGS与常规病原检测法检出的病原体信息。比较常规病原学检测与mNGS检出病原体情况，与临床诊断进行一致性评价。结果 61例诊断为AIDS合并CNS感染者中，经mNGS联合常规病原学检测后60例（98.4%、60/61）患者明确病原学诊断，与单独常规病原学检测阳性率（49.2%、30/61）以及单独mNGS阳性率（83.6%、51/61）差异均具有统计学意义（χ2 = 38.125、P ＜ 0.001，χ2 = 8.093、P =0.004）。mNGS阳性患者51例（83.6%），高于常规病原体检测阳性30例（49.2%），差异具有统计学意义（χ2 = 16.201、P ＜ 0.001）。其中mNGS方法结果中两种及以上的病原体同时检出率为41.0%（25/61），高于常规病原检测法[9.8%（6/61）]，差异具有统计学意义（χ2 = 15.612、P ＜ 0.001）。在隐球菌脑膜炎检出率中，常规检测方法[14.8%（9/61）]与mNGS检测方法[13.1%（8/61）]具有良好一致性，其中前者与临床诊断的一致性为90%（9/10），后者为80%（8/10）；43例（70.5%）患者至少检出1种病毒，其中24例（39.3%）患者检出人疱疹病毒4型（EB病毒），15例（24.6%）患者检出人疱疹病毒5型（CMV），8例（13.1%）患者检出JC多瘤病毒。14例（23.0%）患者中共检出18株真菌，包括新型隐球菌8株、似平滑念珠菌3株、曲霉菌4株、马尔尼菲篮状菌、耶氏肺胞子菌及尖端赛多孢子菌各1株；非典型病原体8例（13.1%），包括刚地弓形虫3例、苍白密螺旋体3例、军团菌、猫立克次体各1例；结核及非结核分支杆菌各2例（6.6%）。61例患者中，3例死亡，病死率为4.9%（3/61）。结论 AIDS晚期患者合并CNS感染中混合感染常见，病原谱依次包括病毒、真菌、细菌和非典型病原体等。mNGS联合常规病原学检测可显著提高颅内感染的病原检出率，有助于及时精准诊疗，提高患者生存率。