【摘要】 目的 探讨慢性丙型肝炎患者ITPA单核苷酸基因多态性（SNP）与治疗过程中利巴韦林相关溶血性贫血发生的相关性。方法 收集本院使用聚乙二醇化干扰素（PegIFN）联合利巴韦林抗病毒治疗的慢性丙型肝炎患者的全血标本，采用直接测序法检测ITPA rs1127354、rs7270101和20号染色体连锁的rs6051702位点的SNP，并收集患者抗病毒治疗后第4、12、24、36、48周血红蛋白（Hb）数据和药物调整情况，使用独立样本t检验、卡方检验、重复测量和多变量方差分析比较不同位点SNP
和利巴韦林相关贫血、药物调整的关系。结果 本研究共纳入85例丙型肝炎患者，其中78例患者完成48周抗病毒治疗并有完整的随访资料。85例患者中ITPA rs1127354位点CC型61例（71.8%），AC型21例（24.7%），AA型3例（3.5%）；rs7270101位点85例均为AA型（100%）；20号染色体rs6051702位点CC型2例（2.3%），AC型22例（25.9%），AA型61例（71.8%），其中7例未完成治疗的患者rs1127354位点均为CC型，rs6051702位点均为AA型。完成48周抗病毒治疗的78例患者中，rs1127354位点AC和AA型有4例（16.7%）患者在治疗过程中需调整利巴韦林剂量，24例（44.4%）CC型患者需调整药物剂量，差异有统计学意义（χ2 = 5.571、P = 0.018）；rs6051702位点的SNP与药物剂量调整无显著相关性（χ2 = 1.789、P = 0.182）。rs1127354位点AC型和AA型患者治疗第4周、12周、24周血红蛋白下降水平显著低于CC型患者（P 均＜ 0.05）。结论 广州地区ITPA rs7270101位点不存在SNP，rs1127354位点AA型和AC型对利巴韦林相关贫血有保护作用，对该位点SNP检测有利于指导临床医生个体化用药。