【摘要】 目的 利用Ion Torrent PGM深度测序技术，探讨乙型肝炎病毒e抗原（HBeAg）阳性慢性乙型肝炎（CHB）患者乙型肝炎病毒（HBV）基本核心启动子和前C区突变特征。 方法 收集HBeAg阳性CHB患者血清样本25例，提取HBV DNA，采用巢式PCR方法扩增HBV基本核心启动子和前C区片段，构建深度测序文库，基于Ion Torrent PGM平台深度测序，生物信息学分析突变位点及其突变率；构建HBV基本核心启动子和前C区突变型和野生型参考质粒，作为深度测序质控品。结果 在25例HBeAg阳性CHB患者HBV基本核心启动子和前C区检出流行率达20%的突变位点10个：G1746A、A1752G/T、T1753C/G、A1762T、G1764A、C1817G/A、T1825C/A、A1846T、G1896A、G1899A；G1746A和T1825C/A的流行率分别达92%和100%。突变位点在HBV B基因型和C基因型感染者的分布情况显示，A1752G/T和G1896A主要流行于B基因型感染者（63.6% vs 0.0%，χ2 = 12.374、P = 0.0007；72.7% vs 28.6%，χ2 = 4.812、P = 0.0472），A1762T和G1764A主要流行于C基因型感染者（27.3% vs 78.6%，χ2 = 6.579，P = 0.0172）；C基因型感染者A1762T/G1764A突变率显著高于B基因型感染者，但差异无统计学意义（25.7% ± 28.4% vs 68.4% ± 42.7%，t = 1.614、P = 0.1326）。25例HBeAg阳性CHB患者中，32.0%患者仅有A1762T/G1764A突变，24.0%患者仅有G1896A突变，24.0%患者同时携带A1762T/G1764A和G1896A突变。 结论 深度测序分析可用于定量检测HBV基本核心启动子和前C区突变，为HBV突变研究的临床应用提供了技术平台。