microRNA（miRNA）是一种保守的、非编码的小RNA，长度约为22个核苷酸。首次发现于Caenorhabditisy线虫体内，现有的技术已发现1 000多种microRNA。miRNA存在于低级生物、植物、高等动物等多种生物中，在正常与疾病状态下，参与调节免疫、细胞周期、生物代谢和凋亡等多个生物过程[1-4]。多数（保守进化的）miRNA由RNA聚合酶Ⅱ指导转录，通过miRNA特定的seed序列（5′-末端2～8个核苷酸）及其互补序列碱基来识别靶mRNA 3′-非翻译区（3′-untranslated region，3′-UTR）末端的位点[5]，从而阻断翻译，使靶mRNA降解，或负性调控靶基因的表达，减弱蛋白翻译，发挥靶mRNA的转录后调控作用[6-8]，因此，在生命过程中，某些miRNA表达的缺失或过度表达，会引起某些系统组织及细胞分化代谢及凋亡等异常[5]。有些miRNA仅表达于特定组织、器官或高表达于某些组织、器官，称为组织、器官特异性miRNA，例如miRNA-122是肝脏组织特异性miRNA。近年来发现miRNA不仅存在于某些组织，而且还存在于细胞外液体。大量研究表明循环miRNA（血浆或血清miRNA）在疾病诊断中的也具有一定参考价值。本文就循环miRNA在疾病诊断中的应用进行综述。