【摘要】 目的 研究致死性家族失眠症(FFI)脑组织基因表达谱特点。方法 取3例FFI患者丘脑组织按照标准流程制备生物素标记的互补RNA,以正常人丘脑RNA为对照,利用人类基因组芯片U133 + 2.0检测FFI患者丘脑中差异表达基因,并分析差异基因表达特点。结果 共有1 314个差异表达基因,其中254个上调,1 060个下调。主要受影响的分子功能是转录、转录调节和电子转移链。改变最显著的信号通路是阿尔茨海默病、帕金森病和氧化磷酸化。结论 FFI改变了丘脑大量基因表达,其中受影响最显著的信号通路与其他神经退行性疾病相关。
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