Gilbert综合征（Gilbert syndrome，GS）是一种常见的胆红素代谢紊乱性常染色体遗传病，其发病机制主要为编码尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶（uridine diphosphate glucuronosyltransferase，UGT）的UGT1A1基因启动子和外显子发生突变，致间接胆红素（indirect bilirubin，IB）葡萄糖醛酸化过程障碍而发病。由于多数患者仅表现为慢性轻度升高的间接胆红素血症，临床症状轻微，临床诊断时程较长，若合并肝炎病毒感染，则更难诊断，我国大多数医院受实验室条件限制，难以排除类似疾病，现对本科近期收治的1例GS患者的临床资料进行总结，并结合文献探讨GS的临床特点、诊断及治疗等。